Gebelik takipleri sırasında Down sendromu adı verilen 21. kromozomun sayısal bozukluğu ile ortya çıkan çok ağır bir anomalinin risk taraması yapılır. İkili test 11 ile 14 haftalar arasında uygulanır. Bu testler ikili ( 1. trimester), üçlü veya dörtlü (2. trimester tarama) testleri olsun hepsinin amacı Down sendromu riski yüksek olan gebelikleri ortaya koymak amacı ile yapılır. İkili test sırasında Down sendromunun yanında Patau sendromu yani 13. kromozomun sayısal bozukluğu ve ayrıca Edward’s sendromu yani 18. kromozomun sayısal bozukluğu da taranır. Bu iki kromozom bozukluğu Down sendromundan daha ağırdır ve hayatla bağdaşmazlar. Kısaca tariflediğimiz bu kromozom bozukluğuna sahip olan bebeklerin çoğunluğu biz daha tanısını koymadan kendiliğinden düşükle sonlanmaktadır. İkili test sadece anne kanından örnek alınarak yapılamaz. Öncelikle ultrason ile NT (nuchal translucency ) yani ense saydamlığı ( genellikle ense kalınlığı olarak bilinir) ölçülür. Ayrıca bebeğin burun kemiği ( nasal bone) ve CRL ( baş popo mesafesi) değerleri belirlenir. Bu ölçümler ile gebeliğe ait birçok bilgi ile bir form doldurulur. Annenin kan örneğinde β-hCG ve PAPPA isimli iki marker ölçülür. Ultrason yapılan tarih ile kan örneğinin verildiği tarih mutlaka aynı olmalıdır. Ultrason bilgileri ile kan değerleri bilgisayar programı ile kombine edilerek ortaya bir risk değeri çıkarılır. Bu değerler doktor tarafıdan anne ve babaya detaylıca açıklanır. Yüksek riskli gruba giren veya risk değeri aile tarafından kabul edilemeyecek şekilde ise Free Cell DNA testler veya CVS/ Amniyosentez uygulanabilir.

Bize Ulaşın